يُعتبر مرض هوفمان اضطرابًا وراثيًا يؤثر بشكل تدريجي على الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها. في هذا المقال، نستعرض أعراض مرض هوفمان لنساعد المهتمين في معرفتها.

ما هي أعراض مرض هوفمان؟

يصيب مرض هوفمان الأطفال نتيجة لخلل وراثي يُعرف بضمور العضلات الشوكية، ويظهر بشكل واضح في الحبل الشوكي في العمود الفقري، مما يُسبب ضمور العضلات في الأطراف وارتخاء في العضلات. إليكم علامات هذا المرض:

• تشوهات في المفاصل نتيجة لضمور العضلات.
• صعوبة في مضغ الطعام والبلع، بالإضافة إلى مشكلات في التنفس.
• نقص في ردود الفعل التوتيرية.
• ضعف عضلي كبير ينتج عنه ارتخاء في العضلات.
• تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري بسبب ضعف العضلات.
• تأخر في تحقيق الإنجازات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي.
• ظهور تشوهات جسدية واضحة.

أنواع ضمور النخاع الشوكي (هوفمان)

يتم تصنيف مرض هوفمان إلى أربع فئات رئيسية، وهي كما يلي:

1- النوع الأول (الحاد)

يتم تشخيص هذا النوع عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل، حيث يعاني الطفل من ضعف عضلي وقلة في الحركات التلقائية. يميل هؤلاء الأطفال إلى اتخاذ وضعية ضفدع، حيث تكون ذراعيهم وساقيهم مثنيتين بسبب ليونة العضلات.

نظراً لضعف العضلات، قد يتعرض الطفل لصعوبة في الجلوس وحرية الحركة، في حين يظل وجهه معبراً وسليماً بفعل عدم تأثر عضلات الوجه أو الدماغ.

قد تتواجد أعراض أخرى مثل ضيق الصدر، سوء حالة الأضلاع وصعوبة في التنفس، مما قد يستدعي استخدام جهاز التنفس الاصطناعي خلال السنتين الأولتين.

2- النوع الثاني (المتوسط)

يتم التعرف على هذا النوع خلال السنة والنصف الأولى، ويتميز بقدرة الطفل على الجلوس بشكل مستقل، ولكن يصعب عليهم المشي بمفردهم.

على الرغم من عدم معاناتهم من ضعف عضلات التنفس، إلا أنهم قد يواجهون تحديات عديدة خلال الأشهر الأولى من حياتهم.

3- النوع الثالث (الخفيف)

يتم تشخيص هذا النوع بعد سنتين من العمر، وغالبًا ما يختلط الأمر على الأطباء بسبب تشابه أعراضه مع الضمور العضلي، مثل ضعف العضلات السفلية وصعوبة النهوض.

قد تظهر انعكاسات الأوتار، والتي تعتبر علامة مؤشرة أكثر على ضمور العضلات مقارنة بالضمور الحسي. يميل كبار السن إلى فقد القدرة على المشي بشكل مستقيم نتيجة لزيادة الوزن أو الاستلقاء لفترات طويلة.

4- النوع الرابع (للبالغين)

يظهر هذا النوع بشكل خاص لدى البالغين، حيث لا تُشاهد أي أعراض قبل منتصف الثلاثين، ويتفاقم الوضع ببطء دون عوائق تذكر في الحياة اليومية.

أسباب ضمور النخاع الشوكي

يمكن تصنيف أسباب ضمور النخاع الشوكي إلى ما يلي:

1- الأسباب الهيكلية

تستجيب العضلات السليمة لإشارات الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي، وعندما تتدهور حالة هذه الخلايا نتيجة نقص بروتين الخلايا العصبية الحركية، تتأثر الحركة، مما يؤدي إلى فقدان قدرة العضلات على الحركة.

2- الأسباب الجينية

حوالي 94% من الحالات المصابة بضمور العضلات الشوكية ناتجة عن طفرة جينية معينة في الجين المسؤول عن الخلايا العصبية الحركية (Survival Motor Neuron 1 – SMN 1)، حيث يرث المصاب نسخًا متطابقة من هذا الجين من كلا الوالدين.

تشخيص ضمور النخاع الشوكي

يُجراء عدد من الفحوصات لتأكيد الإصابة بضمور النخاع الشوكي، بما في ذلك:

• فحوصات الدم: لقياس تركيز إنزيم كيناز الكرياتين، والذي تشير زيادته إلى تدهور العضلات.
• الفحص الجيني: يعد الأكثر فعالية، ويجرى باستخدام فحص الدم للكشف عن مشاكل في الجين SMN 1.
• اختبار التوصيل العصبي: يقيس النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب.
• خزعة العضلات: تتطلب أخذ عينة من الأنسجة العضلية لفحصها، لتحديد ما إذا كان هناك ضمور أو فقدان للعضلات.

علاج ضمور النخاع الشوكي

لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، إلا أن هناك استراتيجيات علاجية متاحة لتخفيف الأعراض، وتتنوع حسب شدة الحالة، ومنها:

1- العلاج الدوائي

أقرَّت الهيئة العامة للغذاء والدواء نوعين من الأدوية التي تسهم في تخفيف الأعراض الناتجة عن بعض أنواع ضمور النخاع الشوكي:

• نوسينورسين: يساعد هذا الدواء في معالجة جميع أنواع ضمور النخاع الشوكي، ويعمل على إبطاء تقدم المرض، على الرغم من اختلاف فعاليته بين الأفراد.
• أوناسمنوجين: علاج جيني يهدف إلى استبدال الجين المفقود أو المعطل بجين آخر فعال.

تُجرى أبحاث في الوقت الحاضر حول إمكانية استبدال الجينات بطريقة فعالة.

2- استخدام الأجهزة المساندة

تتوفر مجموعة من الأجهزة التي يمكن أن تحسن جودة حياة المريض، مثل أجهزة التنفس الصناعي والكراسي المتحركة.

3- العلاج الطبيعي

يُعتبر العلاج الطبيعي جزءًا جوهريًا من عملية علاج ضمور النخاع الشوكي.

في الختام، استعرضنا أعراض مرض هوفمان وطرق تشخيصه وعلاجه. يعتبر مرض هوفمان أو ضمور النخاع الشوكي مرضًا وراثيًا، لذا يصعب الوصول إلى علاج جذري، ولكن العلاجات المتاحة تساعد في تحسين حالة المصابين.