مرض البروجيريا يعتبر من الأمراض النادرة نسبياً، فما هو هذا المرض؟ وما هي أعراضه المتوقعة؟ وما هي الأسباب التي تؤدي للإصابة به؟ وكيف يتم تشخيصه؟ هناك العديد من الأسئلة التي تدور حول هذا المرض، ومن خلال موقعنا، سنستعرض كافة المعلومات المتعلقة بمرض البروجيريا.

تعريف مرض البروجيريا عند الأطفال

يُعرف مرض البروجيريا، والذي يُشار إليه أيضاً بمرض “الشيخوخة المبكرة”، بأنه مرض وراثي نادر يسبب ظهور علامات الشيخوخة على الأطفال بدءاً من عمر عامين. وغالباً ما تؤدي مضاعفات هذا المرض إلى وفاة الأطفال في سن مبكرة لا يتجاوز الـ 13 عاماً، حيث تشمل هذه المضاعفات السكتات الدماغية ومشكلات القلب.

أسباب مرض البروجيريا وطرق التشخيص

ينجم مرض البروجيريا عن طفرة في الجين المعروف باسم (لا مين)، الذي يلعب دوراً في تصنيع بروتين يعمل على ربط نواة الخلية ببعضها البعض. تؤدي هذه الطفرة الجينية إلى عطل في وظيفة هذا البروتين، مما يؤدي إلى موت الخلايا في وقت مبكر، مما يظهر أعراض المرض.

يتم تشخيص المرض من خلال ملاحظة الأعراض المعروفة له، وتأكيد الحالة يكون عبر الفحص الجيني للكشف عن الطفرة في جين لا مين. يتخذ الطبيب بعض الإجراءات التالية:

• قياس وزن وطول الطفل.
• مقارنة القياسات بالمعدل الطبيعي للنمو من خلال منحنى النمو.
• إجراء فحوصات لحاستي السمع والبصر.
• قياس العلامات الحيوية مثل ضغط الدم.

أعراض مرض البروجيريا

يولد الأطفال الذين يحملون هذا المرض بحالة صحية جيدة، لكن مع مرور الوقت تبدأ الأعراض في الظهور تدريجياً. تشمل الأعراض المميزة للمرض مجموعة من التغيرات في جسم الطفل، ومنها:

• تباطؤ في النمو.
• صغر حجم الفك السفلي.
• زيادة حجم الرأس مقارنة بالجسم.
• فقدان الطبقة الدهنية تحت الجلد.
• ترهل الجلد.
• تأخر في بروز الأسنان.
• جحوظ العينين.
• ظهور الأوعية الدموية بشكل واضح.
• تساقط شعر الحواجب والرموش.
• نبرة الصوت المرتفعة.
• الصلع الكامل.
• مشكلات القلب.
• الإصابة بهشاشة العظام.
• خلع في مفصل الورك.
• مقاومة خلايا الجسم للأنسولين.
• ضعف السمع.
• تصلب في الجلد.
• ضعف في العضلات.

علاج مرض البروجيريا

لا تتوفر علاجات قادرة على القضاء على مرض البروجيريا، بل يتركز الهدف على تخفيف الأعراض الناتجة عن المرض، والسيطرة على المضاعفات، وتحسين جودة الحياة للمصابين. عند بدء علاج مرض البروجيريا، يعمل فريق من المتخصصين في مجالات متعددة، بما في ذلك الأعصاب، الجلد، طب الأسنان، العظام، الأنف والأذن، بالإضافة إلى أخصائيي التغذية. وتشمل أساليب العلاج:

1- العلاجات الدوائية

هناك مجموعة من الأدوية المستخدمة لتخفيف الأعراض المرتبطة بمرض البروجيريا، منها:

• أدوية الستاتين: تساعد في خفض مستويات الكوليسترول وتحمي من أمراض الشرايين القلبية.
• الأسبرين: يُعطى الطفل بجرعة صغيرة لحمايته من الجلطات القلبية والسكتات الدماغية.
• هرمونات النمو: لزيادة الطول والوزن، يتم إعطاؤها للأطفال لتحسين نموهم.
• لونافارنيب: يمنع تراكم بروتين البروجيرين، ويساعد في حماية القلب ويقلل من مخاطر الوفاة.

2- العمليات الجراحية

في بعض الحالات، قد يحتاج الطبيب لإجراء عمليات مثل قسطرة القلب أو تحويل مسار الشريان التاجي للحد من تطور أمراض القلب.

نصائح أثناء العلاج

عند اتخاذ أي خطوات علاجية لمرض البروجيريا، من الضروري اتباع النصائح التالية:

• الالتزام بالعلاج الطبيعي لتخفيف آلام المفاصل والحوض.
• تناول طعام صحي وغني بالسعرات الحرارية.
• استخدام المكملات الغذائية المناسبة.
• شرب كمية كافية من الماء للحد من خطر الجفاف.
• الحرص على استخدام واقي الشمس لحماية الجلد.
• اختيار أحذية مزودة بحشو لمساعدة الطفل في الحركة.
• استشارة طبيب الأسنان بشأن أي مشاكل تظهر على الطفل.

وفي نهاية هذا المقال، قدمنا نظرة شاملة حول مرض البروجيريا عند الأطفال، بما في ذلك أسباب المرض، طرق التشخيص، الأعراض، والعلاجات المتاحة. يعتبر هذا المرض من أكثر الأمراض صعوبة على الآباء، حيث يعاني الكثيرون من القلق لفقدان أطفالهم في وقت مبكر.