تشكل “متلازمة تيرنر” مصدر قلق كبير للعديد من النساء الحوامل، إذ يخشين من أن يولد أطفالهن مع هذه المتلازمة. وفي هذا السياق، يُبرز هذا المقال الأعراض الرئيسية لمتلازمة تيرنر وأسبابها المُحتملة.

الأعراض الكاملة لمتلازمة تيرنر

تُعد متلازمة تيرنر اضطرابًا جينيًا يحدث أثناء مراحل تكوين الجنين، نتيجة لفقدان أحد الكروموسومات الجنسية أو عدم اكتمالها. وهذا يُؤدي إلى اختلال في التطور الجسدي والعقلي، يمكن أن يكون هذا النقص في الكروموسوم جزئيًا أو كليًا.

تؤثر هذه المتلازمة على الفتيات في قدرتهن على الأداء الفكري والمشاركة الاجتماعية. ومن الأعراض المحتملة لمتلازمة تيرنر:

1ـ الأعراض قبل الولادة

يمكن أن تظهر بعض العلامات التي تشير إلى احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر من خلال فحص ما قبل الولادة، مثل أخذ عينة من دم الأم أو استخدام الأشعة فوق الصوتية للكشف عن أي تشوهات كروموسومية. ومن هذه العلامات:

• تشوهات قلبية.
• تشوهات في الكلى.
• تجمع غير طبيعي للسوائل في منطقة مؤخرة العنق.

2ـ الأعراض بعد الولادة

يمكن أن تظهر الأعراض بعد الولادة أو خلال فترة الرضاعة، تشمل:

• ولادة الفتاة برقبة عريضة.
• انخفاض مستوى الأذن.
• صدر واسع مع مسافة متباعدة بين الحلمات.
• ارتفاع سقف الحلق.
• قدرة على ثني الذراعين للخارج عند المرفق.
• الشكل المتقوس لأظافر اليد والقدم، مع أصابع قصيرة.
• تتورم اليدين والقدمين عند الولادة.
• تباطؤ في نمو الطفلة.
• مشاكل في القلب.

3ـ الأعراض أثناء مرحلة النمو حتى البلوغ

تتضمن العلامات الشائعة خلال مرحلة النمو وحتى البلوغ ما يلي:

• نمو بطيء وقصر القامة.
• توقف النمو الطولي عند البلوغ، مما يعني عدم حدوث القفزات الطبيعية المتوقعة في مراحل النمو.
• فشل المبايض منذ الولادة، مما يؤدي إلى قصور المبايض.
• تأخر في التطور الجنسي خلال سنوات المراهقة.
• انقطاع الدورة الشهرية مبكرًا، وصعوبة الحمل إلا بعد تلقي علاج الخصوبة.

أسباب متلازمة تيرنر

يمكن أن تُعزى أسباب متلازمة تيرنر إلى بعض التغيرات الفسيولوجية على مستوى الجينات أو الكروموسومات، وتشمل:

1ـ تركيب أحادي الصبغة

ويقصد به فقدان كلي أو جزئي لأحد الكروموسومات الجنسية (X) نتيجة خلل في الحيوان المنوي أو البويضة، مما يمنع إنتاج نسخة كاملة من الكروموسوم، ويدعى بالنمط أحادي الصبغة.

2ـ تركيب فسيفسائي

ينتج عن خلل في الانقسام الخلوي خلال مراحل تكوين الجنين الأولى، مما يؤدي إلى ظهور خلايا تحمل نسخًا أحادية الصبغة وأخرى تحمل نسختين من الكروموسوم ذاته.

3ـ اختلاف في الترابط الكروموسومي

يشير إلى ارتباط جزء من الكروموسوم الصبغي (Y) بإحدى نسخ الكروموسوم (X)، وهو من الحالات النادرة، ولكنه يُساهم في التطور البيولوجي السليم للفتاة.

إلى هنا، نقدم لكم نظرة شاملة حول العلامات المرتبطة بمتلازمة تيرنر والأسباب التي قد تؤدي إلى إصابة الجنين بهذه المتلازمة. لذلك، من الضروري متابعة الحمل مع طبيب مختص في مجالات الولادة والأجنة، بالإضافة إلى الاستشارة مع طبيب ذي خبرة في الأمراض القلبية لضمان صحة الأم والطفل.