ما هي الطفرة الجينية وما أسباب ظهورها؟ تعتبر الطفرات العناصر الأساسية التي تسهم في التنوع الجيني وبالتالي تنوع الأجناس البشرية، وهي تلعب دوراً محورياً في تطور الكائنات الحية بشكل عام. قد تكون آثار هذه الطفرات مفيدة أو ضارة، وفي بعض الحالات قد لا يكون لها تأثير ملحوظ. من خلال هذه المقالة، سنناقش مفهوم الطفرة الجينية، وأسبابها، وأنواعها.

تعريف الطفرة الجينية

الطفرة الجينية تُعرف في علم الأحياء بأنها تغييرات دائمة تحدث في المعلومات الجينية (الوراثية) المخزنة في تسلسلات الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين والكروموسومات.

أسباب ظهور الطفرة الجينية

بعد التعرف على مفهوم الطفرة الجينية، ننتقل لمناقشة أسباب ظهورها. فما الذي يؤدي إلى حدوث هذه الطفرات؟ وما إذا كانت قابلة للتناقل؟ يمكن القول أن الطفرات الجينية تحدث نتيجة تعرض الإنسان لعوامل أو مؤثرات معينة تؤدي لتغيرات في تسلسل الحمض النووي، ومن أبرز هذه الأسباب:

• التعرض المباشر للأشعة فوق البنفسجية لفترات طويلة.
• حدوث أخطاء أثناء عملية نسخ الحمض النووي الرايبوزي.

وبالتالي، فإن الطفرات الجينية لا تنتقل بين الأجيال لأنها لا تحدث في الخلايا التناسلية، بل تتعلق بتسلسل الحمض النووي.

أنواع الطفرات الجينية

تنقسم الطفرات الجينية إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وهي كما يلي:

1- طفرة الاستبدال

تحدث طفرة الاستبدال عندما يتم استبدال قاعدة نيوكليوتيد واحدة بقاعدة أخرى ضمن تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي إلى خطأ في تمييز الجينات لأنواع معينة من الخلايا.

2- طفرة الإضافة

تحدث طفرة الإضافة عندما يتم إضافة نيوكليوتيدة جديدة أو أكثر إلى تسلسل الحمض النووي في موقع معين بالجنيوم، مما قد يكون سببًا في حدوث طفرة نتيجة لذلك.

3- طفرة الحذف

تُعرف طفرة الحذف في علم الوراثة باسم طفرة الخبن، وهي تتضمن حذف جزء من الكروموسوم أو تسلسل الحمض النووي، مما يؤدي لفقدان بعض المواد الوراثية، حيث يتراوح عدد النيوكليوتيدات المحذوفة من زوج قاعدي واحد إلى جزء كامل من الكروموسوم.

أمثلة بارزة على الطفرات الجينية

غالبًا ما تؤدي الطفرات الجينية إلى الإصابة بأمراض مختلفة، ويمكن تصنيف هذه الأمراض بناءً على عدد الجينات المتضررة كما يلي:

1- أمراض ناتجة عن طفرات في جين واحد

تحدث هذه الأمراض جراء طفرات في جين واحد فقط، وقد يكون الجين سائدًا وراثيًا من أحد الوالدين أو متنحيًا من كليهما، كما قد يظهر في الكروموسوم X القادم من الأب. ومن أبرز هذه الأمراض:

• فقر الدم المنجلي.
• التليف الكيسي.
• متلازمة مارفان.
• متلازمة الكروموسوم X الهش.

2- أمراض ناتجة عن طفرات متعددة الأسس

تشير الطفرات متعددة الأسس إلى الطفرات الناتجة عن تفاعل مختلط بين العوامل البيئية ووجود طفرات في عدد من الجينات في الوقت ذاته، مما يؤدي لظهور أمراض مثل:

• التهاب المفاصل.
• السرطان، وخاصة سرطان الثدي.
• مرض ألزهايمر.
• السكري.
• ارتفاع ضغط الدم.
• السمنة.

3- أمراض ناتجة عن تشوهات في الكروموسوم

تحدث هذه الأمراض نتيجة حدوث تشوهات في الكروموسومات، والتي تشمل حذف أو إضافة جزء من الكروموسوم أو تغيراته بشكل كامل. تحدث هذه الطفرات أثناء انقسام الخلية، حيث يتم مضاعفة الكروموسومات لتكوين خلايا جديدة، حيث قد تؤدي الأخطاء في انفصال الكروماتيدات الشقيقة إلى طفرات تسبب أمراضًا خطيرة، مثل:

• متلازمة داون، وهي الحالة الأكثر شيوعًا حيث يتم تكرار الكروموسوم رقم 21 ثلاث مرات.
• متلازمة ترنر، التي تحدث نتيجة فقد الكروموسوم X.
• متلازمة مواء القطط.

الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية

غالبًا ما يختلط الأمر على الناس في التمييز بين الطفرات الجينية والطفرات الكروموسومية، لذا نوضح ذلك كما يلي:

• الطفرة الجينية: هي تغييرات تحدث في المعلومات الوراثية الموجودة داخل الحمض النووي.
• بينما الطفرة الكروموسومية: هي نتيجة لتغييرات في عدد أو تركيب الكروموسومات.

تكرار الطفرات الجينية نادر الحدوث عند الإنسان، بنسبة تقدر بـ 1 إلى 6400 لكل حالة ولادة. بينما يرتبط تكرار الطفرات بتغيرات نمطية مثل التشوهات الشكلية الطفيفة كبرج الجبهة أو انحناء الحاجبين، بجانب أعراض مثل تأخر الكلام، وأمراض القلب، وحالات تأخر النمو.