الطفرة الوراثية

الطفرة هي تغيير يحدث في المعلومات الوراثية التي تُعرف أيضاً بالمعلومات الجيناتية، والتي توجد في الحمض النووي وتنقسم إلى الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA) والحمض النووي الريبوزي (RNA). يعد DNA عبارة عن سلسلة مكونة من النيوكليوتيدات، أو كما تعرف بالقواعد النيتروجينية.

كيفية حدوث الطفرات

تحدث الطفرات نتيجة لوجود خلل في ترتيب القواعد النيتروجينية (النيوكليوتيدات) أو في عددها، وقد يحدث ذلك من خلال الحذف أو الإضافة أو عبر ما يُعرف بالجينات القافزة. تنبع أسباب حدوث الطفرات الجينية من التعرض لمصادر معينة مثل الأشعة (كالليزر أو الأشعة السينية)، الفيروسات، المواد الكيميائية المطفرة أو النيكلوز خلال عمليات تضاعف DNA أو خلال تكوين الخلايا الجنسية في مراحل تطور الجنين.

يمكن تصنيف خلايا الكائنات الحية إلى خلايا جسدية وخلايا جنسية، وينطبق ذات الأمر على الطفرات، حيث تُقسم إلى طفرات جسدية وأخرى جنسية. الطفرات الجسدية تحدث في الخلايا الغير جنسية ولا تنتقل بين الأجيال في عمليات التكاثر، بينما الطفرات الجنسية تظهر في الخلايا الجنسية وتورث للأجيال اللاحقة، إلا إذا كانت هذه الطفرات مميتة فهي لن تنتقل أيضاً.

تصنيفات الطفرات حسب التأثير

الطفرات المحايدة

الطفرات المحايدة هي التي لا تسبب تغييرات جينية ملحوظة، مما يعني أنها قد تؤدي إلى تعديلات على النواتج الجينية أو تمنع بعض الجينات من العمل بكفاءة.

الطفرات المفيدة والطفرات الضارة

الطفرات المفيدة والطفرات الضارة هي تلك الناتجة عن تغييرات ملحوظة في الجينات يمكن معيشتها عبر الفحوصات الجينية. حسب الدراسات، وُجد أن هناك نحو 3 طفرات ضارة بين كل 175 طفرة في جيل واحد من البشر. في المقابل، فإن طفرة مفيدة واحدة فقط تظهر بين كل 150 طفرة بشكل عام، وكذلك لوحظ أن الطفرات المفيدة تعيش لفترة أطول بكثير من الطفرات الضارة، كما لوحظ أن الطفرات المفيدة تُحسن من مقاومة الكائنات الحية لمضادات الأمراض.

الطفرات المفيدة

الطفرات المفيدة هي تلك التي تؤدي إلى اكتساب الكائن الحي ميزات جديدة أو قدرات لم تكن موجودة فيه مسبقاً، مما يعزز فرص بقاءه ونجاحه في البيئة، كما يمكن أن يقوم الإنسان بإحداث طفرات في بعض النباتات للحصول على نبتة جديدة محسنة من حيث الصفات، ويطلق على هذا المُصطلح التهجين؛ حيث يُدخل جينات غريبة على جينات نبات معينة باستخدام أحد الأساليب الثلاثة: الحذف، الإضافة، أو الاستبدال.

الطفرات الضارة

الطفرات الضارة تتسبب في حدوث خلل جيني ليس بيد الإنسان التأثير عليها، وغالباً ما تحدث في مراحل مبكرة من نمو الكائن الحي. بشكل عام، تُعتبر الطفرات التي تعدل البروتينات الناتجة عن الجينات ضارة، حيث أظهرت الدراسات أن 70% من الطفرات المُكتشفة تؤدي إلى تأثيرات ضارة، بينما البقية تعتبر محايدة أو مفيدة بشكل محدود.

هناك دراسات تهتم بتوزيع آثار فعالية الطفرات، حيث يدرس العلماء التنوع النسبي لكل نوع من الطفرات سواء كانت محايدة أو ضارة أو مفيدة، وذلك باستخدام طرق نظرية وتجريبية، مما يساعد في فهم العديد من القضايا المتعلقة بالتطور مثل:

• الحفاظ على التنوع الجيني.
• تحديد سرعة زوال الجينات.
• مراقبة تطور الجنس والتأشيب.
• توقع الديناميات التطورية.

أمثلة على الطفرات المفيدة

• سلالة الأغنام انكون التي تمتاز بأرجل قصيرة تمنعها من تسلق الجدران في الحظائر.
• استحداث طفرات لتحسين سلالات الأشجار.
• تحقيق تنوع في أشكال وألوان الزهور من خلال الطفرات.
• طفرة Apo-AIM (أبوليبوبروتين أي ميلانو) التي تساهم في إزالة الكولسترول من الجسم مما يعزز العمر الافتراضي ويقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب.
• طفرة زيادة كثافة العظام التي تزيد من قوة تحمل العظام وتقلل من احتمالية الإصابة بهشاشة العظام.
• طفرة مقاومة الملاريا (HbS) التي تعيد تشكيل كريات الدم الحمراء مقاومة للملاريا.
• طفرة رؤية تيتراكروم التي تمنح المصابين بها القدرة على رؤية ألوان غير مرئية للإنسان العادي، مثل الرسامة كونسيتا أنتيكو.

أمثلة على الطفرات الضارة

• متلازمة مارفان التي تسبب مشاكل في الجهاز الحركي والدوري.
• طفرة عدم تكون القزحية المعروفة بالأنيريديا التي تعرض العين لأضرار تحت أشعة الشمس.
• مرض الثلاسيميا الذي يؤدي إلى نقص الهيموغلوبين في الدم.
• مرض الهيموفيليا الذي يحدث نتيجة نقص عوامل تجلط الدم.
• البورفيريا الحادة المتقطعة التي تسبب آلام حادة في البطن ومشاكل عصبية.
• مرض الكيسات الكلوية الحادة الذي يؤدي لتكوين أعداد كبيرة من الأكياس في الكلى.
• البهاق الذي يؤثر على لون البشرة والشعر والعينين.