ما هو التشخيص الوراثي للأجنّة؟

يُعتبر التشخيص الوراثي للأجنّة (Pre-implantation Genetic Diagnosis) أو ما يُعرف اختصارًا PGD، من أبرز التقنيات المخبرية المستخدمة في عمليات أطفال الأنابيب (In Vitro Fertilization) والمعروفة أيضًا باسم IVF. تهدف هذه التقنية إلى الكشف عن احتمال انتقال بعض الأمراض الوراثية من الوالدين إلى الأجنّة، مما يسمح بانتقاء الأجنّة السليمة فقط لعملية الزرع.

من المهم أن نلاحظ أن التشخيص الوراثي للأجنّة هو تحليل اختياري ولا يتم تطبيقه على جميع حالات أطفال الأنابيب. يلجأ بعض الأزواج إلى هذه التقنية عند الرغبة في الحمل إذا كان هناك تاريخ مرضي وراثي في العائلة، مما يزيد من المخاوف بشأن انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء.

الأمراض التي يمكن الكشف عنها بواسطة التشخيص الوراثي للأجنّة

يمكن تصنيف الأمراض الوراثية التي يجري الكشف عنها من خلال تقنية التشخيص الوراثي للأجنّة إلى ثلاثة أقسام رئيسية كما يلي:

• الاضطرابات المرتبطة بالجنس:

تُعرف أيضًا بالاضطرابات المرتبطة بالصبغي إكس (X-linked diseases)، وتتضمن:

• مرض الناعور أو الهيموفيليا (Hemophilia).
• متلازمة الصبغي إكس الهش (Fragile X syndrome).
• مجموعة من أمراض الحثل أو الضمور العصبي العضلي.
• متلازمة ريت (Rett syndrome).
• سَلَس الصباغ (Incontinentia pigmenti).
• فرط نشاط جارات الدرقيّة الكاذب (Pseudohyperparathyroidism).
• كساح مقاوم للفيتامين د (Vitamin D–resistant rickets).

• الاضطرابات أحادية الجين:

• التليُّف الكيسي (Cystic fibrosis).
• فقر الدم المنجلي (Sickle cell anemia).
• داء هنتنغتون (Huntington disease).
• داء تاي ساكس (Tay-Sachs disease).

• الاضطرابات الصبغيّة:

تشير هذه الاضطرابات إلى المشاكل المتعلقة بالكروموسومات، ويتم الكشف عنها للمساعدة في تقليل مخاطر الإجهاض، حيث إن العديد من حالات الإجهاض تظهر نتيجة الاضطرابات الصبغية لدى الجنين.

أسباب اللجوء إلى التشخيص الوراثي للأجنّة

هناك عدة أسباب قد تدعو الأزواج إلى اللجوء إلى التشخيص الوراثي للأجنّة، منها:

• تاريخ صحي سابق للإجهاض المتكرر المرتبط بالاضطرابات الصبغية لدى الأجنّة.
• زيادة خطر انتقال أنواع من الأمراض الوراثية من الوالدين نتيجة وجود تاريخ صحي لأحد أفراد العائلة مصاب بأحد هذه الأمراض أو نتيجة انحدار من مجموعة عرقية محددة تعرف بانتشار نوع معين من الأمراض الوراثية.
• خطر الاضطرابات الصبغية الناتج عن تقدم عمر المرأة، خاصة إذا كانت أكبر من 37 عامًا.
• تحديد جنس الجنين قبل إعادة الأجنّة إلى الرحم.

خطوات التشخيص الوراثي للأجنّة

تتم عملية التشخيص الوراثي للأجنّة من خلال عدة خطوات، والتي تشمل:

1. عند التخطيط لتطبيق تقنية أطفال الأنابيب وإجراء التشخيص الوراثي، يتم أخذ عينة من قبل الزوجين من خلال سحب عينة دم أو مسحة من الفم لعزل المادة الوراثية.
2. تقييم المادة الوراثية للزوجين للكشف عن الاضطرابات الوراثية المحتملة التي يمكن أن تنتقل إلى الأجنّة.
3. إنشاء تحليل وراثي خاص على أساس نتائج تحاليل الزوجين، والذي يستغرق عادةً من 12 إلى 16 أسبوعًا، أو أسبوعين إذا تم استخدام الطريقة الحديثة المعروفة بالكاريومابينغ (Karyomapping) التي تعتبر دقيقة جدًا في كشف معظم الأمراض الجينية.
4. سحب عينة السائل المنوي من الرجل والبويضات الناضجة من المرأة لاستخدامها في العملية.
5. تلقيح البويضات بالحيوانات المنوية في المختبر.
6. زراعة الأجنّة في بيئة مناسبة للنمو في المركز العلاجي المتخصص.
7. في اليوم الثالث من زراعة الأجنّة، يتم إجراء خزعة لأخذ خلية أو خليتين.
8. أو يتم إجراء الخزعة في اليوم الخامس من زراعة الأجنّة لأخذ 3 إلى 6 خلايا من الجنين.
9. بعد اليوم السادس من الزراعة، تنقسم الخلايا لنوعين: الخلايا التي ستشكل الأعضاء الداخلية للجنين والخلايا التي ستشكل المشيمة، ويمكن سحب المزيد من الخلايا بالخزعة في هذه المرحلة دون التأثير على سلامة الأجنّة.
10. يتم وضع عينات الخلايا في أنابيب تحليل خاصة وإرسالها إلى المختبر للتحليل الجيني المحدد مسبقًا بناءً على تحليل الزوجين.
11. تحصل على نتائج التحليل عادة خلال 24 ساعة من سحب العينات.
12. في النهاية، يتم اختيار الأجنّة السليمة لزرعها في الرحم.

المخاطر المرتبطة بتشخيص الأجنة وراثيًا

بشكل عام، يُعدّ التشخيص الوراثي للأجنّة آمنًا نسبيًا، لكن قد ترافقه بعض المخاطر في حالات نادرة، ومنها:

• إصابة الأجنّة خلال إجراء الخزعة لسحب الخلايا منها.
• النتائج السلبية لجميع الأجنّة المتوفرة، مما يعني عدم إمكانية متابعة عملية أطفال الأنابيب وضرورة إعادة العملية.
• احتمالية التشخيص الخاطئ بسبب وجود خلايا مع صبغيات مختلفة في ظاهرة تُعرف بالفسيفساء الجينية (Genetic mosaicism) مما يؤدي لنتائج غير دقيقة.
• عدم القدرة على الحصول على تشخيص دقيق رغم إجراء التحليل.

خلاصة المقال

التشخيص الوراثي للأجنّة هو تقنية تهدف إلى الكشف عن الاضطرابات الوراثية قبل بدء الحمل، حيث يتم فحص الأجنّة لاختيار السليمة منها فقط. يُجري التحليل لتفادي نقل الجينات أو الصبغيات المضطربة، ولكن يجب الانتباه إلى أن هذه الطريقة قد تنطوي على بعض المخاطر، مثل تضرر الأجنّة أثناء جمع الخلايا.