تُعتبر متلازمة شدياق هيغاشي اضطرابًا مناعيًا وراثيًا، ويُعرف أيضًا بالبرص أو المهق، حيث تُسجل حالات الإصابة بها حوالي 200 حالة على مستوى العالم، مما يجعلها نادرة. من الضروري إجراء تشخيص وفحص مبكر للأطفال لضمان الاكتشاف السريع والعلاج المناسب. من خلال هذا المقال، سنستعرض أعراض متلازمة شدياق هيغاشي وكيفية علاجها.

أعراض متلازمة شدياق هيغاشي

تتسبب متلازمة شدياق في مجموعة من الأعراض التي تؤثر على الأطفال، ومن أبرز هذه الأعراض ضعف المناعة مما يؤدي إلى تعرضهم للعدوى. تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• غياب صبغة الميلانين التي تمنح الشعر والعيون والجلد لونها الطبيعي، مما يؤدي إلى ظهور الشعر بلون فاتح.
• ظهور الكدمات والنزيف المتكرر.
• حساسية مفرطة تجاه الضوء.
• الالتهابات الفيروسية والفطرية والبكتيرية نتيجة ضعف المناعة، مما يؤثر على الجهاز التنفسي والجلد.
• الرأرأة، وهي حركة العين السريعة غير الإرادية.

أعراض متلازمة شدياق هيغاشي لدى البالغين

تكون أعراض متلازمة شدياق هيغاشي عند البالغين أقل حدة مقارنةً بالأطفال لكنها تؤثر على جودة الحياة. من بين الأعراض التي قد تظهر على البالغين:

• فقدان الإحساس في الذراعين والساقين.
• تضخم الغدد الليمفاوية.
• التعرق المفرط.
• التهاب اللثة.
• أعراض مشابهة لمرض باركنسون.
• عدم التوازن أثناء المشي.
• تضخم الكبد والطحال.
• شحوب العينين.
• اصفرار البشرة.
• ارتفاع درجة الحرارة دون سبب واضح.
• انخفاض عدد كريات الدم البيضاء والإصابة بفقر الدم.
• ضعف الجسم وقد تصل الحالة إلى الإعاقة في مراحلها المتقدمة.

طرق علاج متلازمة شدياق هيغاشي

من الممكن إدارة الحالة وتخفيف الأعراض، إلا أنه لا يوجد علاج جذري بعد. يستخدم الأطباء عدة استراتيجيات لمساعدة المرضى:

• عمليات نقل الدم والصفائح الدموية عند الحاجة.
• إجراء جراحة لتصريف الخراجات أو القيح عند الضرورة.
• زراعة نخاع العظم في مراحل مبكرة من المرض.
• تناول أدوية مضادة للفيروسات مثل الأسيكلوفير.
• استخدام المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات.
• تطبيق العلاج الكيميائي في المراحل المتقدمة.

أسباب ظهور متلازمة شدياق هيغاشي

تُعتبر المتلازمة ناتجة عن طفرة جينية في الجين LYST، والذي يُورث من أحد الوالدين. يؤثر هذا الجين على خلايا تُعرف بالحبيبات، وقد يكون أحد الوالدين حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض، لكنه يمكنه نقل المرض إلى الأجيال القادمة.

تشخيص متلازمة شدياق هيغاشي

يساعد الفحص المبكر للطفل في الكشف عن الأمراض والسعي لعلاجها. هناك عدة طرق يستخدمها الأطباء لتشخيص هذه المتلازمة:

• الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص، نظرًا لوجود تشابه في بعض الاضطرابات مع متلازمة هيرمانسكي بودلاك.
• الفحص المجهري الضوئي للتحقق من صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الشعر الأبيض.
• مسحات الدم للبحث عن العلامات المميزة للمرض، والتي تظهر على شكل حبيبات.
• اختبارات إضافية قد تشمل فحص عدد كريات الدم البيضاء والصفائح الدموية.
• اختبارات التوصيل العصبي للتأكد من كفاءة انتقال الإشارات الكهربائية في الجسم.
• التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي لفحص الدماغ.
• الفحص السريري للتحقق من تضخم الطحال والكبد واليرقان.

يمكن أيضًا إجراء الفحوصات على الجنين قبل الولادة داخل رحم الأم عبر أخذ عينات من:

• دم الجنين.
• الزغابات المشيمية.
• الشعر.

في نهاية المطاف، يتضح أن متلازمة شدياق هيغاشي هي مرض يستدعي الانتباه إلى الأعراض التي قد تظهر على الأطفال، لضمان صحة وسلامة الأجيال القادمة.